Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Zdrowe nawyki a ryzyko zgonu u osób z nadwagą i otyłych
19 kwietnia 2012, 09:23Otyłe osoby mogą być tak samo zdrowe jak ludzie z prawidłową wagą, pod warunkiem że prowadzą zalecany tryb życia: nie palą, spożywają umiarkowane ilości alkoholu, regularnie ćwiczą, a także jedzą pięć lub więcej owoców i warzyw dziennie. Wtedy ich ryzyko zgonu w młodym wieku jest w przybliżeniu takie samo jak w przypadku ludzi szczupłych.
Uśpione komórki nowotworowe na celowniku specjalistów
20 czerwca 2018, 11:25Przez ostatnie dekady naukowcy pracowali nad lekami zabijającymi szybko dzielące się komórki nowotworowe. Teraz wiele grup naukowych zmieniło priorytety. Pracują nad lekami przeciwko złośliwym uśpionym komórkom rozsianym po całym ciele.
Gdy jest sucho, grypa atakuje
11 lutego 2009, 03:44Zdolność wirusa grypy do wywoływania zakażeń zależy od bezwzględnej wilgotności powietrza - donoszą naukowcy z Uniwersytetu Stanu Oregon. Ich zdaniem, istnieje ścisła zależność pomiędzy zawartością wody w powietrzu i łatwością transmisji choroby.
Spór o profilaktyczne badania mammograficzne
22 listopada 2012, 18:40W New England Journal of Medicine ukazał się artykuł, którego autorzy twierdzą, że rutynowe używanie mammografów do badania zdrowych osób, powoduje, iż olbrzymia liczba kobiet jest niepotrzebnie leczona w związku z guzami, które nigdy nie dałyby objawów.
Wyrostek robaczkowy wiąże się z zapoczątkowaniem choroby Parkinsona
5 listopada 2018, 11:41Usunięcie wyrostka robaczkowego w młodym wieku zmniejsza ryzyko rozwoju choroby Parkinsona (ChP) o 19-25%.
Beethoven nie zatruł się ołowiem
10 czerwca 2010, 08:44Specjaliści z Mount Sinai School of Medicine, którzy określali stężenie ołowiu w dwóch fragmentach czaszki Ludwiga van Beethovena, uważają, że jest mało prawdopodobne, by kompozytor zmarł wskutek zatrucia tym pierwiastkiem.
Nowotwór karmiony złotem
22 stycznia 2013, 13:44Odpowiednio przygotowane nanocząstki zabiły w laboratorium chłoniaka B-komórkowego, a u badanych myszy uniemożliwiły jego rozwój. Naukowcy z Northwestern Medicine odkryli, że syntetyczne cząstki HDL mogą zostać wykorzystane do zagłodzenia nowotworu
Algorytm na smartfona lepiej diagnozuje niż lekarze
8 stycznia 2019, 12:14W najnowszym numerze Nature Medicine opisano aplikację Face2Gene. Wykorzystuje ona algorytmy maszynowego uczenia się oraz sieci neuronowe do klasyfikowania charakterystycznych ech twarzy świadczących o zaburzeniach rozwoju płodowego i układu nerwowego. Aplikacja na podstawie zdjęcia stawia prawdopodobną diagnozę i wymienia inne, mniej prawdopodobne.
Bardziej inteligentni dzięki modyfikacji genetycznej?
18 września 2010, 10:48Naukowcy z Emory University odkryli gen, który zmniejsza inteligencję u myszy. Jego zablokowanie sprawia, że gryzonie szybciej się uczą i lepiej zapamiętują. Gen RGS14 występuje także u człowieka. Czy to możliwe, że tak prosto można podnieść sprawność mózgu?
